
Le nuove tecniche diagnostiche in ambito genetico quali il sequenziamento mediante Next Generation Sequencing, Exome sequencing e Whole genome sequencing hanno prodotto un grande incremento della qualità diagnostica
In Italia oltre 2 milioni di persone sono affette da malattie rare. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per …